ISSN 0798 1015

Vol. 40 (Nº 12) Ano 2019. Pág. 18

Avaliação das habilidades cognitivas em pessoas com a Síndrome de Down e Neurofibromatose tipo 1

Evaluation of cognitive abilities in people with Down Syndrome and Neurofibromatosis type 1

REIS, Francine Chagas 1; RIBEIRO, Marcia 2; ALMEIDA, Suzan 3; BARROS, Vinicius Oliveira De 4; MIRANDA, Maria Elisa Koppke 5; VELASQUES, Bruna 6 e COUTINHO, Diógenes José Gusmão 7

Recebido: 20/12/2018 • Aprovado: 19/03/2019 • Publicado 15/04/2019

Conteúdo

1. Introdução

2. Metodologia

3. Resultados

4. Conclusões

Referências bibliográficas

1. Introdução

O presente trabalho objetivou avaliar a relação entre a síndrome de Down (SD)  e a Neurofibromatose tipo 1 (NF1). Para tanto, precisa-se definir o que seriam as duas patologias. Pacanaro, Santos e Suehiro (2008, p. 312) definem a síndrome de Down como:

A Síndrome de Down é provocado por um desequilíbrio na constituição do cromossomo 21, destaca-se sinais clínicos mais frequentes, que são o comprometimento intelectual (100%), hipotonia muscular (99%), face e nariz achatados (90%), aumento da vascularização retiniana (90%), hiperextensão articular (80%), microcefalia (85%), mãos largas e dedos curtos (70%), baixa estatura (60%), orelhas de implantação baixa (50%), problemas cardíacos (40%) e prega única transversal nas mãos (40%), entre outras.

Autores como Corsi (1995), Meleto (1999), Schwartzman (1999), Mustacchi (2000), Couzens, Cuskelly e Jobling (2004), Bissoto (2005) e Pacanaro, Santos e Suehiro (2008) trazem contribuições significativas para os estudos com a síndrome de Down. Por outro lado, a Neurofibromatose tipo 1 é uma alteração genética causada por um gene autossômico dominante localizado no cromossomo 1, as manifestações ao de formas variáveis. No caso da NF1, experimentos têm apontado para existência de alterações neurológicas que podem gerar atraso no desenvolvimento cognitivo, e consequentemente dificuldades de aprendizagem.

Alguns estudos evidenciaram que crianças e adolescentes com a SD apresentam déficits nas habilidades cognitivas e lingüísticas acarretando a dificuldade da aprendizagem no decorrer do desenvolvimento (MUSTACHI, 2000).

Este estudo teve como objetivo avaliar as habilidades cognitivas em pessoas com SD e NF1, contribuindo para programas de intervenção mais apropriados para desenvolver o potencial cognitivo.

No entanto, ainda não é possível afirmar que há um consenso a respeito do atraso cognitivo. Têm-se como hipótese a existência de uma relação entre alterações genéticas observadas em pessoas com a SD e NF1 e o desenvolvimento cognitivo.

Estudo observacional, descritivo e transversal. Participantes: a avaliação foi realizada no Serviço de Genética Médica do Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira (IPPMG/UFRJ) e foram indivíduos com SD e NF1 com idades entre sete e 18 anos acompanhados pela equipe médica do referido serviço, cujos responsáveis tenham assinado o Termo de Consentimento Livre e Esclarecido (amostra de conveniência de base hospitalar) e o projeto foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa da instituição.

 Instrumento: o instrumento utilizado foi o Teste do Desenho de Silver (SDT), por ser um teste não verbal, foi escolhido para que a fidedignidade da avaliação não ficasse prejudicada já que as crianças e adolescentes avaliadas na pesquisa, em sua maioria, apresentam dificuldade em se expressar verbalmente.

Este teste tem relação com a teoria de Piaget porque se baseia no fato de que o pensamento lógico não depende da aquisição da linguagem. O SDT inclui três subtestes: Desenho de antecipação, Desenho de observação e Desenho de imaginação. As respostas foram avaliadas numa escala de graus que variavam de 0-5 pontos, sendo que 5 era o mais alto escore.

Existiam dois componentes que esse teste fez a mensuração: o emocional e o cognitivo. O componente emocional foi avaliado a partir da escolha dos desenhos-estímulos (figuras dadas) baseados em experiências individuais e na seleção que estimula as associações e fantasias expressadas pela criança.

Já a cognição foi avaliada a partir da idéia de espaço, da ordem seqüencial e da idéia de grupo se aplicando a inclusão de classes.  Procedimento: o teste foi aplicado por uma equipe treinada previamente, composta por alunas de graduação da Faculdade de Psicologia da UFRJ, de forma individual, tendo a duração de no máximo 20 minutos onde a criança e adolescente seguia as instruções dadas pelo orientador utilizando somente lápis e borracha. Análise descritiva através da distribuição de freqüências, medidas de tendência central (média e mediana) e de dispersão (desvio padrão).

3.1. Casuística

Neste estudo, foram avaliadas 33 crianças e adolescentes entre 7 a 15 anos. Sendo, 21 com SD e 12 com NF1. A média da idade daquelas que apresentaram SD foi 11,7 ± 2,6, e destas, 12 (57%) eram meninos e 9 (43%) meninas, com idades 11,7 ± 3,0 e 12,8 ± 2,5, respectivamente. Em relação a NF1, a média de idade foi 9,8 ± 1,1, e destas, 7 (58%)  eram meninos e 5 (42%) eram meninas, com idades de 9,9 ± 1,7 e 9,8 ± 2,4, respectivamente.

Para compreensão das duas patologias, realizou-se uma revisão das principais obras sobre a SD e a NF1 sumarizadas no quadro 1.

Quadro 1
Relação dos principais trabalhos sobre SD e NF1.

Fonte: (autoria própria)

3.2. Desenho de previsão

O propósito do desenho de previsão é avaliar a noção de ordem seqüencial, horizontalidade e verticalidade. Neste estudo, observamos que pessoas possuíam SD, apresentaram uma media de 0,11 na ordem seqüencial, 0,85 na horizontalidade e 0,9 na verticalidade, apresentando uma media total de 1,85. Ao avaliar as pessoas com NF1, observamos uma media de 2,6 na ordem seqüencial, 1,8 na horizontalidade e 2,5 na verticalidade, apresentando uma media total de 6,9 (Figura 1).

Figura 1
Avaliação das pontuações das respostas do
desenho de previsão em pessoas com SD e NF1

3.3. Desenho de observação

A finalidade do desenho de observação era avaliar as habilidades de representar relações de altura, largura e profundidade. Neste estudo, observamos que pessoas possuíam SD, apresentaram uma media de 0,5 horizontalidade, 0,5 na verticalidade e 0,8 na profundidade, apresentando uma média total de 2,44. Ao avaliar as pessoas com NF1, observamos uma media de 2,6 de horizontalidade, 2,6 verticalidade e 1,4 na profundidade, apresentando uma media total de 6,6  (Figura 2).

Figura 2
Avaliação das pontuações das respostas do desenho
de observação em pessoas com SD e NF1

3.4. Desenho de imaginação A

O objetivo do desenho de imaginação A era avaliar as habilidades de selecionar, associar e representar. Neste estudo, observamos que pessoas com a SD, apresentaram uma média de 0,5 no selecionar, 0,5 no associar e 0,4 no representar, apresentando uma média total de 1,4. Ao avaliar as pessoas com NF1, observamos uma média de 2,1 no selecionar, 1,6 no associar e 1,7 no representar, apresentando uma média total de 5,5. (Figura 3)

Figura 3
Avaliação das pontuações das respostas do desenho
da imaginação A em pessoas com SD e NF1

3.5. Desenho de imaginação B

O objetivo do desenho de imaginação B é avaliar as habilidades de selecionar, associar e representar. Neste estudo, observamos que pessoas com a SD, apresentaram uma média de 0,65 no selecionar, 0,5 no associar e 0,4 no representar, apresentando uma média total de 1,5. Ao avaliar as pessoas com NF1, observamos uma média de 2,1 no selecionar, 1,2 no associar e 1,6 no representar, apresentando uma média total de 5. (Figura 4)

Figura 4
Avaliação das pontuações das respostas do desenho
da imaginação B em pessoas com SD e NF1

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Tabela 1
Valores de capacidade cognitiva do SDT
dentro das limitações da avaliação.

De acordo com a tabela 1 de valores cognitivos, conclui-se que ambos apresentam um atraso cognitivo inferior, porém as pessoas com NF1 em todos os desenhos teve a média acima do que as pessoas com a SD.

Nos dias atuais, a avaliação no diagnóstico de deficiências mentais e a adequação de programas de intervenção permanecem como um campo relevante, no qual o uso de instrumentos psicológicos tem se mostrado bastante pertinente.

Em acréscimo, ressalta-se que a inteligência pode ser entendida como uma iniciativa do indivíduo de se adaptar às circunstâncias, envolvendo além da habilidade de julgar, compreender e raciocinar bem, capacidades mentais primárias, tais como, memorização, compreensão verbal, indução, entre outras, que variam de pessoa para pessoa, dependendo das habilidades adquiridas (ROAZZI; SOUZA, 2002).

Temos conhecimento, esta foi à primeira vez onde o Teste de Desenho de Silver foi aplicado em crianças e adolescentes com SD e NF1. A principio, os resultados não foram satisfatórios e as maiores dificuldades apontadas foram nas habilidades de associar, representar, criar e selecionar podendo prejudicar as atividades de vida diária (AVD’S), capacidade de juízo, função executiva e autonomia na SD e NF1.

Neste estudo, verificou-se que os SD apresentam mais dificuldade nas habilidades de selecionar, associar, representar, criar, na horizontalidade e verticalidade do que os NF1. Apontamos, entretanto, algumas limitações deste estudo que podem ter influenciado os resultados, como: número amostral pequeno, ausência do reteste e vivência ao lidar com indivíduos com as respectivas enfermidades. Gostaríamos de ressaltar, as principais características dos testes aplicados e os objetivos no qual está sendo mensurado através destes. Desenho de antecipação avalia a noção de ordem seqüencial, horizontalidade e verticalidade; Desenho de observação as habilidades de representar relações de altura, largura e profundidade e o Desenho de imaginação as habilidades de selecionar, associar e representar.

Diante do exposto, consideram importante a realização da avaliação cognitiva sistemática, pois contribui para apontar as dificuldades presentes e instrumentos adequados para proporcionar o melhor desenvolvimento de sua autonomia e qualidade de vida. Enfatizamos a escolha de instrumentos adequados para que a avaliação seja mais fidedigna e reflita o real potencial nos indivíduos analisados.

BISSOTO, M. L. O desenvolvimento cognitivo e o processo de aprendizagem do portador de Síndrome de Down: revendo concepções e perspectivas educacionais. Revista Ciência &Cognição, Rio de Janeiro, v. 2, n. 4, p. 80-88, 2005.

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1. Médica, Mestrado em Pediatria, Doutorado pela Pós Graduação de Genética do Instituto de Biologia - Centro de Ciências da Saúde/Universidade Federal do Rio de Janeiro (2003). Professora Adjunta de Genética Clínica do Departamento de Pediatria da Faculdade de Medicina/Universidade Federal do Rio de Janeiro, Docente Permanente do Programa de Pós-Graduação da Clínica Médica da Faculdade de Medicina da Universidade Federal do Rio de Janeiro, Diretora Adjunta de Atividades Acadêmicas do instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira/UFRJ-marciargen@yahoo.com.br

2. Psicóloga com ênfase em Educação especial/inclusiva (CRP 05/40585)-francinechagasreis@hotmail.com

3. Psicóloga, especialista em neuropsicologia pela Faculdade Pernambucana de Saúde/Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira – FBV/IMIP. Mestranda do instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira/UFRJ. suzydp@gmail.com

4. Licenciatura em Educação, Mestre em Ciências da Saúde, doutorando em Medicina (Clinica Médica) na Universidade Federal do Rio de Janeiro. vinnyeefd@yahoo.com.br

5. Mestre em Ciências, Especialista em Treinamento Desportivo, Licenciatura Plena em Educação Física. Doutorando pela Clínica Médica (UFRJ). maria_koppke@yahoo.com.br

6. Psicóloga, formada pela UFRJ e mestrado e doutorado em saúde mental pela UFRJ. Email: bruna_velasco@yahoo.com.br

7. Biólogo-UFRPE, Mestre em Biologia-UFPE, Doutor em Biologia-UFPE, Professor do PPG/Faculdade ALPHA e do Centro Universitário Brasileiro – UNIBRA, Recife-PE-Brasil. ORCID ID: https://orcid.org/0000-0002-9230-3409. E-mail: gusmao.diogenes@gmail.com